SNP在人类基因组中的平均密度为

[单选题]SNP在人类基因组中的平均密度为

A. 1／5000bp
B. 1／1000bp
C. 1／4000bp
D. 1／2000bp
E. 1／3000bp

正确答案 ：B

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[单选题]新生儿败血症常见的临床表现不包括

A. 反应差，食欲减退
B. 出现黄疸或黄疸加重
C. 面色青灰，腹胀
D. 发热或体温不升
E. 频繁呼吸暂停

正确答案 ：E

解析：新生儿败血症临床表现不典型，可有呼吸暂停，但不是其常见表现。

[单选题]足月儿，有窒息史，生后2天嗜睡，面色微红，呼吸32次/min，心率95次/min，前囟紧张，心音较低钝，四肢肌张力差，拥抱反射消失。最可能的诊断是

A. 吸入综合征
B. 湿肺
C. 新生儿肺透明膜病
D. 缺血缺氧性脑病
E. 低血糖

正确答案 ：D

解析：新生儿缺氧缺血性脑病是由于窒息等原因引起的脑部损伤疾病，多见于围产儿，尤其是发生窒息的足月儿。主要原因是宫内窘迫和分娩过程中或出生时的窒息，临床上以意识改变、肌张力变化、呼吸暂停为特征。主要表现为意识淡漠、嗜睡、惊厥、肌痉挛、肌张力减退、心动过缓、呼吸暂停。严重者则伴脑干功能障碍。重者常有智力障碍、癫痫、脑性瘫痪等后遗症。

[单选题]多发性大动脉炎分期错误的是( )

A. Ⅰ型，病变只累及主动脉的分支
B. Ⅱa型，病变只累及升主动脉和(或)主动脉弓，主动脉弓分支可同时受累
C. Ⅲ型，病变累及降主动脉、腹主动脉和(或)肾动脉，主动脉弓分支可同时受累
D. Ⅳ型，病变只累及腹主动脉和(或)肾动脉
E. Ⅴ型，同时具有Ⅱb和Ⅳ型的表现

正确答案 ：C

[单选题]苯丙酮尿症属于 ( )

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

正确答案 ：C

[单选题]男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立 ( )

A. 半乳糖血症
B. 粘多糖病
C. 组氨酸血症
D. 高精氨酸血症
E. 同型胱氨酸血症

正确答案 ：A

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