卫生中级职称考试宝典2019儿科中级考试试题精选(V4)

1. [单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

A. 46，XY，-14，+t(14q21q)
B. 46，XY，-15，+t(15q21q)
C. 46，XY，-21，+t(21q21q)
D. 46，XY，-13，+t(13q21q)
E. 46，XY，-22，+t(21q22q)

2. [单选题]关于生长激素缺乏症的描述，下列哪项是错误的

A. 患儿出生时身高正常
B. 年生长速率小于5cm
C. 骨龄延迟一般超过2岁
D. 2~3岁后出现生长发育缓慢
E. 身高落后于同年龄、同性别正常儿童身高的第10百分位数

3. [单选题]患儿1岁，在急诊室内出现心跳、呼吸骤停，当时检查呼吸为0次/分，心率为40次/分，应立即进行

A. 气管插管
B. 皮囊面罩加压通气
C. 胸外心脏按压
D. 碳酸氢钠
E. 肾上腺素

1.正确答案 ：A

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

2.正确答案 ：E

3.正确答案 ：B

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