住院医师规培考试宝典陕西住院医师规培(临床病理科)优质考试试题(Z1)

1. [单选题]女，42岁，多饮，多尿，血pH7．5，血钾3．1可能为下列哪种疾病

A. 癔症
B. 原发性醛固酮增多症
C. 糖尿病
D. 尿崩症
E. 甲亢

2. [单选题]关于毛周角化病错误的是

A. 冬重夏轻
B. 自觉症状较重
C. 多见于儿童及青少年
D. 一般无自觉症状
E. 好发于上臂外侧

3. [单选题]单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

A. 编码板层素5三个亚基的基因突变
B. ⅩⅦ型胶原基因突变
C. 编码角蛋白K1和K10基因突变
D. Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E. 编码角蛋白K5和K14基因突变

1.正确答案 ：B

2.正确答案 ：B

3.正确答案 ：E

解析：3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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