1. [单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46,XY,-14,+t(14q21q)
B. 46,XY,-22,+t(21q22q)
C. 46,XY,-15,+t(15q21q)
D. 46,XY,-13,+t(13q21q)
E. 46,XY,-21,+t(21q21q)
2. [单选题]下列哪项不是周围性瘫痪的特点
A. 无明显感觉障碍
B. 病理反射阴性
C. 肌萎缩多见
D. 肌张力增高
E. 腱反射减弱或消失
3. [单选题]下列哪些不是小儿急性喉炎的临床表现( )
A. 鼻翼煽动
B. 呼吸困难伴三凹征
C. 呼气末有明显喉鸣音
D. 吼样咳嗽
E. 声音嘶哑
1.正确答案 :A
解析:易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q);(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代。100%为本病。
2.正确答案 :D
解析:周围性瘫痪表现为肌张力低、腱反射减弱。
3.正确答案 :C
解析:急性喉炎是指喉黏膜及声带的急性非特异性炎症,病程通常在1个月以内,为呼吸道常见的急性感染性疾病之一,占耳鼻咽喉科疾病的1%~2%。男性发病率高于女性。多发于冬春季节。小儿急性喉炎有其特殊性,严重影响呼吸,病情较严重和病情变化较快。可出现鼻翼煽动、吼样咳嗽、吸气性呼吸困难伴三凹征、声音嘶哑等,故正确答案为B。
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