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对于某种遗传性疾病,检查未知致病基因的方法包括

来源: 考试宝典    发布:2023-12-29  [手机版]    

导言】考试宝典发布"对于某种遗传性疾病,检查未知致病基因的方法包括"考试试题下载及答案,更多神经内科(副高)副主任医师高级卫生专业技术资格考试的考试试题下载及答案在线题库请访问考试宝典卫生高级职称考试(副高)频道。

[多选题]对于某种遗传性疾病,检查未知致病基因的方法包括

A. 利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因
B. Southern印迹杂交技术
C. 外显子组捕获技术
D. 全基因组关联分析
E. 原位杂交技术


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[单选题]肯尼迪病(Kennedy disease)的致病基因为

A. Dystrophin
B. NOTCH3
C. PMP22
D. SCN4A
E. 雄激素受体基因

正确答案 :E


[单选题]下述哪项实验不能协助诊断重症肌无力

A. 疲劳试验
B. 神经重频电刺激检查
C. 新斯的明实验
D. 腾喜龙实验
E. 呼气诱发实验

正确答案 :E


[单选题]参与瞳孔对光反射的传导径路的结构不包括

A. 中脑顶盖前区
B. E-W核
C. 睫状神经节
D. 枕叶视中枢
E. 视束

正确答案 :D


[单选题]波状热最常见的疾病是

A. 霍奇金病
B. 重症肺结核
C. 疟疾
D. 伤寒
E. 布氏杆菌病

正确答案 :E


[多选题]脊髓空洞症的下列哪些表述是正确的:

A. 是一种缓慢进行性脊髓变性疾病
B. 脊髓内空洞形成是其病理特征
C. 节段性分离性感觉障碍是早期特征性体征
D. 空洞常起自一侧颈膨大后角基底部
E. 不发生肌萎缩和皮肤关节营养障碍

正确答案 :ABCD


[单选题]女,70岁。右下肢疼痛、乏力半年,睡眠叶不减轻,伴间歇性跛行。首选神经阻滞方法是:

A. 腰大肌间隙阻滞
B. 蛛网膜下隙阻滞
C. 梗膜外阻滞
D. 腰交感神经阻滞
E. 坐骨神经阻滞

正确答案 :D


[单选题]确诊颅底凹陷症的重要依据是

A. 枢椎齿状突超过腭枕线0.3mm
B. 枢椎齿状突超过腭枕线3mm
C. 枢椎齿状突低于腭枕线3mm
D. 枢椎齿状突低于腭枕线0.3mm
E. 枢椎齿状突等于腭枕线3mm

正确答案 :B


[单选题]属于既往史内容的是

A. 发病的症状
B. 发病时体征
C. 发病的诱因
D. 父母健康状况
E. 预防接种史

正确答案 :E


[单选题]下列哪项不属于三叉神经检查

A. 角膜反射
B. 下颌反射
C. 咀嚼肌运动
D. 面部感觉
E. 表情肌运动

正确答案 :E

解析:三叉神经痛可分原发性和继发性两种,继发性三叉神经痛诱因以肿瘤最为常见,所出现的临床阳性体征较多,故除一般查体外,神经系统应作全面详细检查。而原发性三叉神经痛患者神经系统很少有阳性体征,重点对三叉神经做详细检查。检查的内容包括三叉神经运动、感觉和反射三个方面。如病人需要做穿刺或手术治疗,还要进行比较全面的体格检查,如穿刺或手术切口部位的皮肤有无炎症感染,患者的全身营养状况,心、肺、肝、肾等功能。 三叉神经痛病人的检查项目:(1)感觉检查:主要是检查三叉神经痛患者颜面部皮肤的感觉,是由三叉神经感觉支分布,三叉神经感觉根粗大,胞体集中在三叉神经半月节内,从半月神经节发出三个大而粗的干,包括上颌支、眼支、下颌支。(2)运动检查:检查三叉神经痛病人的咬肌、颞肌、翼外肌、翼内肌的运动情况,由于咀嚼肌群止于下颌骨,在三叉神经运动支的支配下,运动颞颌关节,参与咀嚼运动、言语,并且在一定程度上参与表情的表达,如果是咀嚼肌发生病变,可以发生下颌变形偏斜、面部偏侧肥大等颜面症状表现。(3)反射检查:因为三叉神经痛病人的神经系统的机能非常的复杂,但是最基本的活动方式为反射,而人体内具有很多的反射,如三叉神经感觉核发出许多二级纤维。



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