山东住院医师规培(儿科Ⅰ阶段)笔试考试试题(AB8)

1. [单选题]患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：

A. 半乳糖血症
B. 肝糖原累积症
C. 苯丙酮尿症
D. 组氨酸血症
E. 高精氨酸血症

2. [单选题]一足月新生儿因脐带绕颈引起胎儿窘迫，娩出时Apgar评分1min2分，5min5分，10min7分。由于窒息可致下述病理状态，但有一点不可能

A. 坏死性小肠结肠炎
B. 急性肾小管坏死
C. 心源性休克
D. 意识改变、惊厥
E. 溶血性贫血

3. [单选题]下列哪项是中枢性性早熟的病因之一

A. 睾丸间质细胞瘤
B. 单纯乳房早发育
C. 原发性甲状腺功能减低症
D. McCune-Albright：综合征
E. 肾上腺皮质增生症

1.正确答案 ：C

2.正确答案 ：E

3.正确答案 ：C

解析：儿童性早熟可按其下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性(真性)和外周性(假性)两类。其中中枢性性早熟的病因有：①体质性；②下丘脑垂体病变，如：错构瘤、神经母细胞瘤、中枢感染等；③先天畸形，如：脑积水、脑穿通畸形等；④其他如：先天性肾上腺皮质增生症。

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