患者女，38岁。活动后心悸、气喘1年余。查体：轻度贫血，心率快

[单选题]患者女，38岁。活动后心悸、气喘1年余。查体：轻度贫血，心率快，律整，胸骨右缘第2肋间闻及响亮而粗糙的收缩期杂音伴震颤，杂音向颈部传导(3/6级)。首先应想到的疾病为

A. 动脉导管未闭
B. 主动脉瓣关闭不全
C. 二尖瓣关闭不全
D. 室间隔缺损
E. 主动脉瓣狭窄

正确答案 ：E

解析：主动脉瓣狭窄患者常表现为吹风样粗糙递增一递减型杂音，在胸骨右缘第2肋间闻及响亮而粗糙的收缩期杂音，主要向颈动脉传导，常伴震颤，故选E。

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[单选题]肺炎链球菌的致病力主要来源于

A. 杀白细胞素
B. 血浆凝固酶
C. 外毒素
D. 荚膜侵袭力
E. 内毒素

正确答案 ：D

解析：肺炎链球菌致病物质主要有荚膜，肺炎链球菌溶素，脂磷壁酸和神经氨酸酶等，选D。

[单选题]目前国际上获得大量特异DNA，结合适当的分析技术即可鉴定基因缺陷。当前临床或研究室获得大量特异DNA片段最流行的方法是

A. DNA合成仪合成
B. 化学合成
C. 从外周血细胞大量制备
D. 基因克隆
E. 聚合酶链反应

正确答案 ：E

解析：聚合酶链反应是一种在体外扩增DNA片段的重要技术。当存在模板DNA、底物、上下游引物和耐热的DNA聚合酶时，经过多次"变性-复性-延伸反应"的循环过程，DNA可扩增至几百万倍，已广泛应用到分子生物学研究的各个领域。

[单选题]苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 癫痫小发作
D. 行为落后
E. 多动

正确答案 ：A

解析：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。故正确答案为A。

[单选题]胃食管反流病的诊断依据中，正确的是

A. 需经胃镜检查确认食管黏膜存在破损
B. 反酸、烧心症状经质子泵抑制剂治疗症状缓解，支持诊断
C. 反酸、烧心症状是诊断该病的必要条件
D. 经食管pH监测未发现胃食管酸反流者可排除诊断
E. 食管压力测定可明确诊断

正确答案 ：B

解析：本题考查考生对胃食管反流病诊断依据的理解。胃食管反流病患者中的一部分是仅有症状而并不存在食管黏膜破损的非糜烂性胃食管反流病。所以并非必须有胃镜检查的黏膜异常才能诊断，因此选项A错误。该病的典型症状为反酸、烧心，但也有部分患者表现为胸痛或吞咽困难以及呼吸道症状等非特异性症状，所以选项C是错误的。一部分患者并没有异常酸反流而是表现为非酸反流或弱酸反流，单纯酸监测正常并不能排除胃食管反流病，因此选项D也是错误的。食管压力测定可以查知食管和下食管括约肌的动力异常，了解胃食管反流病的病生理基础，但并不用于确定诊断，选项E是错误的。本病为酸相关疾病，反酸、烧心等典型症状经抑制胃酸分泌的质子泵抑制剂治疗后缓解则支持该病诊断，因此正确答案为B。

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