2019卫生中级资格考试宝典儿科中级资格历年考试真题下载(Y1)

1. [单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

A. 46，XY，-14，+t(14q21q)
B. 46，XY，-15，+t(15q21q)
C. 46，XY，-21，+t(21q21q)
D. 46，XY，-13，+t(13q21q)
E. 46，XY，-22，+t(21q22q)

2. [单选题]抑郁障碍最主要的表现是

A. 体重减轻
B. 自我评价降低
C. 易激惹
D. 睡眠障碍
E. 情绪恶劣

1.正确答案 ：A

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

2.正确答案 ：E

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