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[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是
A. 尿三氯化铁试验
B. 血、尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验
[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46，XY，-13，+t(13q21q)
B. 46，XY，-21，+t(21q21q)
C. 46，XY，-22，+t(21q22q)
D. 46，XY，-14，+t(14q21q)
E. 46，XY，-15，+t(15q21q)
正确答案 ：D
解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。
[单选题]患儿男，6岁。眼睑水肿7天，血尿、少尿5天，近来出现气促、咳嗽、胸闷。查体：血压115/80mmHg，双肺底闻少许湿啰音，心率150次/分，肝肋下3cm。该患儿首选的药物是
A. 青霉素
B. 硝苯地平
C. 地高辛
D. 呋塞米
E. 泼尼松
正确答案 ：D
解析：患儿的情况疑是急性肾炎发生急性循环充血综合征，因此应该马上快速利尿。
[单选题]猩红热危害性最大的并发症是
A. 皮肤感染
B. 中耳炎
C. 骨关节炎
D. 颈部淋巴结炎
E. 风湿热
正确答案 ：E
解析：猩红热危害性最大的并发症是风湿热，故正确答案为E。
[单选题]急性肾炎的治疗哪一项是正确的
A. 卧床休息8周以上
B. 低蛋白饮食3周以上
C. 无盐饮食至尿蛋白消失
D. 应用抗生素7～10天，以消除残存感染
E. 红细胞沉降率正常后，可恢复正常活动
正确答案 ：D
[单选题]关于复杂型高热惊厥，不恰当的是
A. 体温38℃即出现抽搐
B. 抽搐为部分性发作
C. 一天内抽搐3次
D. 脑电图有棘慢综合波
E. 发作前有神经系统异常
正确答案 ：D
解析：脑电图有棘慢综合波应诊断为癫痫。
[单选题]3岁以上儿童哮喘诊断证据中，不正确的是
A. 喘息呈反复发作
B. 发作时肺部出现哮鸣音
C. 肾上腺素皮下注射有明显疗效
D. 沙丁胺醇气雾剂有明显疗效
E. 抗生素治疗有明显疗效
正确答案 ：E
解析：3岁以上儿童哮喘诊断依据为：喘息呈反复发作，发作时肺部出现哮鸣音，平喘药治疗有效。疑似病例可选用1/1000肾上腺素皮下注射，或以沙丁胺醇吸入，观察15分钟，有明显疗效者有助于诊断。抗生素治疗有效不是哮喘的诊断依据。
[单选题]男婴，因腹泻1周就诊，大便稀水样，带奶瓣，无发热，吃奶好。体检：营养发育可，无脱水貌，心肺正常，腹平软，无触痛。化验：大便WBC(-)，RBC(-)，脂肪球(++)。此患儿最不可能出现的情况为
A. 真菌性肠炎
B. 轮状病毒肠炎
C. 侵袭性大肠埃希菌肠炎
D. 生理性腹泻
E. 喂养不当引起的腹泻
正确答案 ：C
解析：患儿为稀水样大便，无脓血，镜检无白细胞及红细胞，因此不可能是侵袭性大肠埃希菌肠炎。
[单选题]婴儿每日需热能为( )
A. 376kJ(90kcal)／kg
B. 419kJ(100kcal)／kg
C. 461kJ(110kcal)／kg
D. 502kJ(120kcal)／kg
E. 543kJ(130kcal)／kg
正确答案 ：C
解析：婴儿每日需热能为461kJ(110kcal)／kg，故正确答案为C。
[单选题]7岁患儿，近2日腰、腹部突发较多黄豆至花生米大小红色梭形风团样丘疹，散在分布，部分丘疹顶端有水疱，瘙痒剧烈。出疹前1周因上感曾服用阿莫西林等药。本病最可能的诊断是
A. 药疹
B. 荨麻疹
C. 丘疹性荨麻疹
D. 血管性水肿
E. 结节性红斑
正确答案 ：C
