女童，7岁，皮肤毛发发白。诊断为白化病，患者缺乏的酶是

[单选题]女童，7岁，皮肤毛发发白。诊断为白化病，患者缺乏的酶是

A. 酪氨酸酶
B. 多巴脱羧酶
C. 酪氨酸转氨酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 苯丙氨酸转氨酶

正确答案 ：A

解析：黑色素细胞中酪氨酸酶催化酪氨酸经多步反应形成黑色素。缺乏该酶，黑色素合成受阻，皮肤毛发发白，此病为白化病。

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[单选题]患者，男，24岁，四肢麻木、无力、酸痛，伴吞咽、发音困难15小时。排尿无障碍。检查：四肢呈弛缓性瘫痪，四肢腱反射消失。起病后次日腰穿，脑脊液压力和化验均正常。肌酶正常，应考虑以下哪种疾病

A. 急性脊髓炎
B. 多发性肌炎
C. 格林-巴利综合征
D. 周期性麻痹
E. 脊髓灰质炎

正确答案 ：C

解析：依据四肢麻木、无力，弛缓性瘫痪，吞咽、发音困难，定位于多发性周围神经，包括颅神经和脊神经。青年患者，急性起病，肌酶正常，考虑格林-巴利综合征。

[单选题]血胸活动性出血的征象不包括

A. 脉快，血压下降，补液后血压不升或回升后又下降
B. 血红蛋白、血球压积持续降低
C. 胸片阴影逐渐增大
D. 穿刺液涂片红细胞与白细胞之比为100：1
E. 闭式引流量连续3小时，每小时超过200ml

正确答案 ：D

解析：进行性血胸具备以下征象：①脉搏持续逐渐加快，血压降低；②虽经补充血容量血压仍不稳定，或血压升高后又逐渐下降；③血红蛋白量、红细胞计数和血细胞比容进行性降低；④胸腔积血的血红蛋白和红细胞计数与周围血相接近，且离体后迅速凝固；⑤闭式胸腔引流量每小时超过200ml，持续3小时；⑥由于血液凝固，虽然胸穿或引流均无液体流出，但是X线检查胸腔积液影继续增大。

[单选题]急性肾盂肾炎

A. 发热伴寒战
B. 发热伴口角疱疹
C. 发热伴肝脾肿大
D. 发热伴出血
E. 发热伴昏迷

正确答案 ：A

解析：急性肾盂肾炎症状为发热伴寒战。

[单选题]急性风湿热患儿心尖区闻及2／6级杂音，可能的诊断是

A. 心肌炎
B. 心包炎
C. 心内膜炎
D. 无心脏侵犯
E. 上述均可发生

正确答案 ：C

解析：风湿热40%-50%累及心脏，主要侵犯二尖瓣和或主动脉瓣，二尖瓣关闭不全表现为心尖部2-3／6级吹风样全收缩期杂音。

[单选题]大多数Alport综合征患者是

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X染色体显性遗传
D. X染色体隐性遗传
E. 多基因遗传

正确答案 ：C

解析：遗传性肾病的遗传方式。85%的Alport综合征是X染色体显性遗传。

[单选题]患者女，25岁，未婚。妇科检查发现右侧附件区4cm囊性包块，活动佳。血清CA12520U/L。B型超声为单房囊性肿物。此例最可能的诊断是

A. 输卵管卵巢囊肿
B. 卵巢巧克力囊肿
C. 卵巢滤泡囊肿
D. 卵巢皮样囊肿
E. 卵巢黏液性囊腺瘤

正确答案 ：C

解析：卵巢滤泡囊肿为瘤样病变，多为单侧，直径<5cm，囊性。卵巢巧克力囊肿为子宫内膜异位症，与子宫粘连，活动差，血清CA12520U/ml可轻度升高。输卵管卵巢囊肿为慢性盆腔炎症形成，边界不清，活动受限。

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