山西住院医师规培(临床病理科)历年考试试题(X4)

1. [单选题]经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行

A. 孕妇保健
B. 产前诊断
C. 胎儿保健
D. 母婴保健
E. 产妇保健

2. [单选题]单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

A. ⅩⅦ型胶原基因突变
B. 编码角蛋白K1和K10基因突变
C. 编码板层素5三个亚基的基因突变
D. 编码角蛋白K5和K14基因突变
E. Ⅶ型胶原COL7A1基因突变

3. [单选题]原发和继发性醛固酮增多症的鉴别诊断中最具意义的检查是

A. 血浆醛固酮
B. 血、尿电解质变化
C. 螺内酯(安体舒通)试验
D. 血浆肾素，血管紧张素
E. 尿醛固酮

1.正确答案 ：B

2.正确答案 ：D

解析：3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

3.正确答案 ：D

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