1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育

[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大 ( )

A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 13-三体综合征

正确答案 ：A

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[单选题]一足月儿，3天，母乳喂养，因黄疸明显入院。患儿TBIL 289μmol/L，A型血、Rh阳性。直接抗人球蛋白实验弱阳性，母O型血、Rh阳性，进一步应做哪项检查 ( )

A. 释放抗体试验
B. 血涂片注意红细胞形态
C. 血培养
D. 肝功能
E. TORCH抗体

正确答案 ：A

[单选题]临床上最常见的染色体病是

A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症

正确答案 ：C

[单选题]患儿男孩，4岁，右膝关节肿胀、功能障碍3天。既往有类似的病史2次，但关节肿胀程度较轻。实验室检查结果：血常规正常，出血时间正常，凝血时间延长，凝血酶原时间正常，活化部分凝血活酶时间延长，患儿凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正，而不被正常血清纠正。该患儿诊断应为

A. 血友病甲
B. 血友病乙
C. 血管型血友病
D. 血友病丙
E. 血小板无力症

正确答案 ：A

解析：血友病甲是凝血因子Ⅶ缺乏，血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏。正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有凝血因子Ⅷ，不含凝血因子Ⅸ。正常血清含凝血因子Ⅸ，不含凝血因子Ⅷ。

[多选题]下列哪些项不符合中枢性尿崩症 ( )

A. 尿比重<1.005
B. 禁水试验时体重下降3%～5%
C. 尿渗透压>200mmol/L
D. 加压素试验中，尿渗透压上升峰值低于给药前的9%
E. 禁水试验时，血钠超过145mmol/L

正确答案 ：CD

[单选题]Lennox-Gastaut综合征的临床特点，下列哪项不符合

A. 起病多在2～5岁
B. 多种发作形式并存
C. 智力发育落后
D. 治疗困难，预后不良
E. 脑电图4～6次/秒棘慢波

正确答案 ：E

解析：Lennox-Gastaut综合征脑电图背景波多异常，有多灶性1.5～2.5次/秒棘慢波。

[单选题]患儿，男，3岁，诊断为肾病综合征。应用足量的泼尼松治疗7天后，尿蛋白转阴。最大可能的病理类型是

A. 微小病变型肾病
B. IgA肾病
C. 新月体肾炎
D. 毛细血管内增生性肾小球肾炎
E. 膜增生性肾小球肾炎

正确答案 ：A

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