儿科2019历年真题试卷(Z8)

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

A. 生后3～6个月
B. 生后6～9个月
C. 生后1～3岁
D. 生后1～3个月
E. 生后9～12个月

2. [单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是

A. 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
B. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
C. 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
D. 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
E. 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高

1.正确答案 ：A

2.正确答案 ：C

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。

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